"Characterization of a novel locus for late-onset Parkinson's disease detected in a genome-wide association study in an isolated population", Z. Bochdanovits en P. Rizzu | parkinson-vereniging.nl

A A
Meer

"Characterization of a novel locus for late-onset Parkinson's disease detected in a genome-wide association study in an isolated population", Z. Bochdanovits en P. Rizzu

"Characterization of a novel locus for late-onset Parkinson's disease detected in a genome-wide association study in an isolated population"

 
Z. Bochdanovits en P. Rizzu

(Gefinancierd door Prinses Beatrix Fonds en Parkinson Vereniging)

Erfelijke factoren zijn mede verantwoordelijk voor het ontstaan van de ziekte van Parkinson, zelfs bij die meerderheid van de patiënten waar de ziekte niet heel duidelijk "in de familie" zit. In deze gevallen is er sprake van de betrokkenheid van meerdere genetische en omgevingsfactoren die gezamenlijk de ziekte veroorzaken. Over de erfelijkheid van deze multifactoriele vorm van de aandoening is betrekkelijk weinig bekend.

Ons onderzoek heeft zich erop gericht om nieuwe genen te vinden die betrokken zijn bij het ontstaan van de multifactoriele vorm van de  ziekte van Parkinson. Op basis van een eerdere bevinding hebben wij een betrekkelijk klein gebied op chromosoom 9 nader bestudeerd. In dit gebied bevinden zich naast enkele genen als ook een stuk DNA dat zelf niet voor eiwitten codeert maar mogelijk de activiteit reguleert van genen in de buurt. Onze eerder bevindingen wezen op een betrokkenheid van dit stuk DNA bij de ziekte van Parkinson. Dit onderzoek had twee hoofdvragen:

  1. Welke van de genen binnen dit gebied op chromosoom 9 zijn betrokken bij de ziekte?
  2. Beïnvloeden mutaties in het regulerend stuk DNA inderdaad de activiteit van de naburige genen?

De resultaten hebben aangetoond dat een van de genen GRIN3A, PPP3R2 of  RFN20 betrokken is bij de ziekte van Parkinson. Het mogelijk regulerend stuk DNA heeft een aantoonbaar effect op gen activiteit. Mensen die de mutatie dragen welk bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte hebben in hun hersenen een hogere activiteit van het gen GRIN3A, maar niet van de andere twee genen.

Op basis van deze resultaten concluderen wij dat een te sterke activatie van het GRIN3A gen mede bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte van Parkinson. Deze bevinding is heel aannemelijk omdat GRIN3A behoort tot een familie genen die reeds het doelwit is van medicijnen tegen de ziekte. Een beter begrip van de werkingsmechanisme van dit gen wordt in vervolgstudies nagestreefd.


Op het gebruik van deze website zijn de gebruiksvoorwaarden van toepassing.
Door het gebruik van de website of het forum gaat u akkoord met de toepasselijkheid van deze voorwaarden. 
Privacy- en cookiepolicy | Opzeggen lidmaatschap