De genetica van Parkinsonisme op jongere leeftijd | parkinson-vereniging.nl

A A
Meer

De genetica van Parkinsonisme op jongere leeftijd

De genetica van Parkinsonisme op jongere leeftijd

Maria G. Macedo

Samenvatting

De ziekte van Parkinson (ZvP) treedt op bij 1-2% van mensen boven het 60e jaar. Er ontstaan traagheid, trillingen en stijfheid van bewegingen maar ook dementie en stem-mings-stoornissen. In de hersenen is er een verlies van zenuwcellen die met dopamine prikkels geven. Behandeling met dopamine vermindert de bewegingsproblemen, maar geeft geen genezing.

Nieuwe behandelingen vereisen meer kennis over de oorzaken van ZvP. Wereldwijd zijn 18 genen bij de ziekte betrokken gevonden. Onze bijdrage begon met de eerste genetische classificatie van 187 Nederlandse patiënten die op jonge leeftijd (vóor het 50e jaar) ZvP kregen, of bij wie de ziekte in de familie optrad. Van die groep had 4% een afwijking in éen van de 5 destijds bekende Parkinson genen.

De zoektocht naar onbekende genetische risicofactoren werd uitgebreid door naar kleine DNA vermenigvuldigingsfouten, zoals tekorten of verdubbelingen, enz te kijken. Wij konden 30 van zulke varianten vinden die vaker bij ZvP vóorkomen en de weg wijzen naar mogelijke fouten in de code op die plaats. In betrokken gebieden bevonden zich genen met een rol bij de ontgifting, de prikkel overdracht en de afweer tegen infecties.

Het effect van een afwijkend gen en diens eiwit in een cel was de laatste onderzoekslijn. Het eiwit gecodeerd door een mutatie in het DJ-1/PARK7 gen bleek zich in een cel afwijkend te gedragen, door zich in de celkern bij het erfelijk materiaal en bij de mitochondria (de energie-centrales van de cel) op te houden, terwijl het normale eiwit egaal over de cel verdeeld is. Bij chemisch onderzoek was het afwijkende eiwit onstabiel en had het een verkorte levensduur.

Identificatie van genen en vaststellen van de functionele gevolgen van mutaties zijn centraal voor verbetering van de genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering van de ZvP. Tevens markeren deze gegevens de weg naar een oorzakelijke therapie, waarop patiënten en familie met veel geduld wachten.


Op het gebruik van deze website zijn de gebruiksvoorwaarden van toepassing.
Door het gebruik van de website of het forum gaat u akkoord met de toepasselijkheid van deze voorwaarden. 
Privacy- en cookiepolicy | Opzeggen lidmaatschap