Publicatie over mutaties in GBA1 gen

Publicatie over mutaties in GBA1 gen

“Onderzoek naar aanwezigheid van mutaties in het GBA1 gen in patiënten met de ziekte van Parkinson” is gepubliceerd in het internationale medisch-wetenschappelijke tijdschrift Movement Disorders.

genetisch.jpg

Auteur: Jonas den Heijer

GBA1

In 2017 en 2018 hebben meer dan 3500 mensen met de ziekte van Parkinson in Nederland een buisje met speeksel via de post verstuurd. Dit werd gevraagd om een klein stukje uit de erfelijke code te onderzoeken, het GBA1 gen. De uitkomsten van dit onderzoek zijn nu gepubliceerd in het medisch-wetenschappelijke tijdschrift Movement Disorders. Dit is een van de meest toonaangevende tijdschriften over de ziekte van Parkinson.

Mutaties

Van het GBA1 gen wisten we al dat hier veranderingen in kunnen zitten (“mutaties”). De meeste mensen met zo een verandering zullen geen ziekte van Parkinson ontwikkelen en zullen dit dus verder ook nooit merken. De kans is echter wel iets groter om de ziekte van Parkinson te ontwikkelen, we noemen het daarom een “risicofactor”. Uit het buitenland wisten we al dat ongeveer 4-12% van alle mensen met de ziekte van Parkinson een verandering heeft in het GBA1 gen. In Nederland hebben we gezien dat ongeveer 15% van de mensen met parkinson dit heeft, een groter aandeel dan verwacht.

Nauwkeurig onderzoek

In het verleden is het GBA1 gen vaker onderzocht, maar dan slechts een klein deel hiervan. In Nederland hebben we het volledige gen onderzocht en ook veel veranderingen gevonden verspreid over het gen, waaronder veranderingen die in het buitenland maar heel weinig worden gezien. Dit heeft weer laten zien hoe belangrijk het is om nauwkeurig onderzoek te doen.

Een aantal mensen (met en zonder een verandering in het GBA1 gen) heeft nog aanvullende vragen gekregen over het voorkomen van de ziekte van Parkinson in de familie. Zo werd gezien dat bij mensen met een GBA1 verandering, er iets vaker parkinson in de familie voorkomt. De verschillen zijn niet heel groot, maar het laat zien dat het proces waar GBA1 bij betrokken is, een rol kan spelen bij het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson.

Nederland op de kaart

Door de betrokkenheid van GBA1 bij het ontstaan van de ziekte van Parkinson, wordt er ook veel onderzoek gedaan naar nieuwe geneesmiddelen die hierop aangrijpen. Het belangrijkste is dat we wereldwijd hebben bijdragen aan de kennis hierover, maar we zetten hiermee Nederland ook zeker op de kaart om te kunnen helpen met deze verdere ontwikkelingen. Hopelijk zullen zulke onderzoeken snel volgen en kunnen we daarmee de behandeling van de ziekte van Parkinson verbeteren!

Dank

Hartelijk dank namens alle onderzoekers (samenwerking tussen Alrijne ziekenhuis, Amsterdam UMC (locatie AMC en VUmc), ErasmusMC, Haga ziekenhuis, LUMC, Meander MC, Spaarne Gasthuis, St. Antoniusziekenhuis, UMCG, GenomeScan, LTI en CHDR).

Labels:

Terug naar boven