De ziekte van Parkinson en dementie zijn veelvoorkomende en verwoestende neurodegeneratieve ziekten. Er zijn alleen geneesmiddelen beschikbaar om symptomen te onderdrukken. Er bestaan geen ziekteremmende of genezende behandelingen. Het aantal ziektegevallen zal in de komende decennia waarschijnlijk toenemen als gevolg van de vergrijzing. Deze ziekten vormen daarom een enorme medische en financiële last voor de samenleving. 

Een internationaal team onder leiding van neuroloog en geneticus prof.dr. Vincenzo Bonifati van de Afdeling Klinische Genetica van  Erasmus MC heeft voor het eerst varianten in een gen (LRP10) ontdekt bij patiënten met familiale vormen van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie. Het onderzoeksteam identificeerde de eerste LRP10-genvariant door klinisch en genetisch onderzoek in een groot gezin waarvan meerdere leden de ziekte van Parkinson hebben of hadden. In een groot internationaal onderzoek werden andere LRP10-varianten gevonden bij patiënten die klinisch of pathologisch waren gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson of Lewy Body dementie.

Er is zeer weinig bekend over de normale functie van LRP10. De rol die dit gen speelt bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie was tot nu toe onbekend. Het ophelderen van de cellulaire functie van het LRP10-eiwit en zijn signaalroutes zou nieuwe en cruciale inzichten in de moleculaire mechanismen van deze veel voorkomende neurodegeneratieve ziekten kunnen bieden en hopelijk de weg banen naar de identificatie van nieuwe biomarkers en nieuwe aangrijpingspunten voor behandeling. 

Meer informatie over prof. Bonifati en zijn onderzoeksgroep is hier te vinden.

Erasmus MC is het grootste Universitair Medisch Centrum van Nederland. Het zet zich in voor een gezonde bevolking. Bijna 13.000 medewerkers spannen zich dagelijks in voor excellente zorg door internationaal baanbrekend onderzoek en onderwijs. Zij vergroten de kennis over ziekte en gezondheid en verbinden de nieuwste wetenschappelijke inzichten met praktisch én preventief handelen, zodat patiënten hier optimaal van profiteren en gezonde mensen gezond kunnen blijven. Zichtbaar beter zijn en voorop blijven lopen op het gebied van complexe, innovatieve en acute zorg door samenwerking met anderen, zijn belangrijke ambities van het Erasmus MC.