De VSOP is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland. De VSOP stimuleert vanuit patiëntenperspectief dat nieuwe genetische kennis en biomedische toepassingen voor iedereen toegankelijk zijn en optimaal bijdragen aan welzijn en gezondheid van huidige en toekomstige generaties. De VSOP realiseert deze missie door:

• lidorganisaties raadplegen voor gemeenschappelijke belangen, vraagstukken en uitdagingen
• aandacht besteden aan genetische, aangeboren en zeldzame aandoeningen
• vraagstukken aankaarten op terrein van erfelijkheid, medische ethiek en biotechnologie
• contacten onderhouden met partijen in binnen- en buitenland gericht op belangenbehartiging, beleidsbeïnvloeding, advisering, agendasetting en samenwerking
• realiseren van/participeren in oplossingsgerichte (inter)nationale beleidstrajecten en projecten
• stimuleren/participeren in patiëntgericht wetenschappelijk onderzoek
• stimuleren van goede voorlichting, preventie, diagnostiek, therapie en zorg
• patiëntenperspectief inbrengen in het maatschappelijk en politiek debat
• publiciteit genereren voor belangen, standpunten en activiteiten

Zeldzame aandoeningen

Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte, die niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2.000 mensen (of 5 per 10.000). Naar schatting bestaan wereldwijd ruim 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Daarvan heeft ongeveer 80 procent een genetische oorzaak. Veel genetische en aangeboren aandoeningen zijn dan ook zeldzaam, maar niet allemaal. In Nederland gaat het om maximaal 8.000 mensen per zeldzame aandoening. In totaal betreft het ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen. Goede gegevens over zeldzame aandoeningen ontbreken vaak, omdat registratie als zodanig in databases niet of onjuist gebeurt.

Ervaren knelpunten bij zeldzame aandoeningen

Het feit dat de aandoening weinig voorkomt en relatief onbekend is, maakt het leven met een zeldzame aandoening extra complex. Men ziet zich vaak geconfronteerd met een onjuiste of late diagnose. Is de juiste diagnose eenmaal bekend, dan is vaak weinig informatie beschikbaar. Voor de meeste zeldzame aandoeningen wordt nog nauwelijks wetenschappelijk onderzoek verricht. Daardoor is vaak weinig bekend over het verloop van de aandoening of over aanknopingspunten voor therapie. Een zeldzame aandoening heeft effect op alle terreinen van het leven, denk aan zorg, wonen en werken bijvoorbeeld.

Lees meer over het werk van de VSOP op deze website

(Bron: https://vsop.nl/)