Toegevoegd 31-05-2022: Er is belangrijk commentaar verschenen op de hier besproken studie.

Door Werkgroep Wetenschapsnieuws

GBA+ patiënten hebben een lagere activiteit van het glucocerebrosidase-enzym en kunnen daardoor de afvalproducten van de hersencellen niet goed verwerken. Dit leidt tot snellere achteruitgang. Daardoor komen deze patiënten (GBA+) eerder in aanmerking voor een van de geavanceerde therapieën zoals diepe hersenstimulatie (DBS).

Net als de aanwezigheid van een GBA-mutatie kan DBS de kwaliteit van denken aantasten. Van belang is te weten in hoeverre de negatieve effecten elkaar versterken. Bij 366 mensen met parkinson (140 GBA+ en 226 GBA-) is gedurende 36 tot 60 maanden de achteruitgang gemeten. Een deel (156) was voorafgaand behandeld met diepe hersenstimulatie (DBS). De kwaliteit van denken werd gemeten met een voor dementie ontwikkelde schaal, de Mattis Dementia Rating Scale (MDRS) waarmee vijf aspecten van cognitieve achteruitgang beoordeeld worden.

De afname van de MDRS score was het sterkst na DBS bij GBA+ patiënten. De afname was wat kleiner zonder de aanwezigheid van een GBA-mutatie. De resultaten suggereren dat de gecombineerde effecten van GBA-mutatie en DBS de kwaliteit van denken negatief beïnvloeden. Er wordt door de onderzoekers geadviseerd vóór de DBS operatie te screenen op de aanwezigheid van een GBA-mutatie. Indien een mutatie aanwezig is, dienen de risico’s bij DBS en eventuele alternatieve opties met de patiënt besproken te worden.

Bron: Gian Pal et al, 2022. Parkinson Disease and Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation: Cognitive Effects in GBA Mutation Carriers. Annals of Neurology. https://doi.org/10.1002/ana.26302