Bron: Universiteit Utrecht

Deze scriptie onderzoekt hoe bepaalde delen van ons DNA, zogenaamde regulerende elementen, een rol spelen bij de ziekte van Parkinson (PD) en Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), twee verwoestende neurodegeneratieve ziekten. Deze regulerende elementen maken niet direct eiwitten aan, maar bepalen wanneer en waar eiwitten worden geproduceerd, wat cruciaal is om te bepalen hoe onze cellen functioneren. Wanneer deze elementen gemuteerd raken, kunnen ze tot ziektes leiden.

In het kader van PD hebben we veranderingen (of varianten) getest in een regulerend element dat gekoppeld is aan een gen dat betrokken is bij de ziekte. Door menselijke cellen te gebruiken die in een laboratorium werden gekweekt, ontdekten we dat twee van deze varianten mogelijk het risico op het ontwikkelen van PD verhogen. Voor ALS richtte het onderzoek zich op zeldzame regulerende varianten, die moeilijk te vinden zijn met standaard statistische methoden. We ontwikkelden een nieuwe aanpak om deze varianten te identificeren in de regulerende elementen van de motorische cortex, een hersengebied dat wordt aangetast door de ziekte.

Lees meer op de website van Universiteit Utrecht