Bij een typische patiënt met de ziekte van Parkinson is doorgaans weinig twijfel over de diagnose. Veel patiënten hebben echter met een minder typische presentatie. Zeker in vroege stadia van de ziekte kan het erg lastig zijn om bij deze mensen Parkinson te onderscheiden van een groep andere aandoeningen die er op het eerste gezicht identiek uitzien. Er bestaat namelijk een grote groep van andere aandoeningen binnen het Parkinsonspectrum die overlappende symptomen hebben. Voorbeelden zijn progressieve supranucleaire blikparese (PSP), parkinsonisme door medicatiegebruik en vasculair parkinsonisme. Vaak leidt dit tot jarenlange zoektochten: tien procent van deze patiënten heeft na twaalf jaar nog altijd geen duidelijke diagnose! Dit leidt tot veel onzekerheid bij patiënten, maakt de behandeling minder gericht, en belemmert het wetenschappelijk onderzoek.

Bruikbare biomarkers

Meer duidelijkheid

Licht aan? Parkinson

De test wordt toegepast op hersenvocht dat via een ruggenprik bij de patiënt wordt afgenomen. Maar hoe weet je of in dit vocht verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes zitten? “Vanwege de extreem lage concentratie zijn die moeilijk aan te tonen”, zegt Verbeek. “Daarom voegen we een hoge concentratie van goed gevouwen eiwitten toe. Er ontstaat dan een domino-effect: zitten er verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes in het hersenvocht van de patiënt, dan buigen deze de goede eiwitten ook in de verkeerde vorm. Als dat gebeurt gaan ze licht geven, doordat er tegelijkertijd een fluorescerend stofje actief wordt. Ontstaat er licht, dan zitten er dus verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes in het hersenvocht en heeft de patiënt waarschijnlijk Parkinson. Geen licht? Dan is het geen Parkinson, maar een andere vorm van parkinsonisme.”

Waardevolle aanvulling

De nieuwe test met deze biomarker kan in een vroeg stadium gaan bijdragen aan meer duidelijkheid bij de groep patiënten zonder afgeronde diagnose. “Dat is erg belangrijk voor patiënten die soms tien jaar of langer in onzekerheid leven over wat ze nu precies hebben”, zegt Verbeek. “Een duidelijke diagnose geeft ook meer informatie over het verdere verloop van de ziekte en het medicijngebruik. Als de test ook bij andere onderzoeksgroepen goede resultaten oplevert, kan hij een waardevolle aanvulling zijn voor de Parkinson diagnostiek.”

Publicatie in Annals of Neurology: Alpha-synuclein RT-QuIC in the CSF of uncertain cases of parkinsonism - Anouke van Rumund, Alison JE Green, Graham Fairfoul, Rianne AJ Esselink, Bastiaan R Bloem, Marcel M Verbeek.