Bart van de Warrenburg benoemd tot hoogleraar Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
15 april 2024
Neuroloog Bart van de Warrenburg is benoemd tot hoogleraar Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen aan het Radboudumc / de Radboud Universiteit. Hij brengt genetische oorzaken en ziektemechanismen van bewegingsstoornissen in kaart. Daarnaast zoekt hij naar nieuwe vormen van therapie en symptoombehandeling en verbetert zo de kwaliteit van leven van patiënten.
Bron: Radboudumc
Zeldzame bewegingsstoornissen zijn hersenaandoeningen die meestal erfelijk bepaald zijn en zich uiten door verkeerde of vreemde bewegingen. Neuroloog Bart van de Warrenburg is gespecialiseerd in deze aandoeningen, met name ataxie, dystonie, hereditaire spastische paraparese en zeldzame vormen van parkinson.
Een goede diagnose is hierbij vaak een uitdaging. ‘Alleen al voor ataxie bestaan er 150 verschillende erfelijke types’, vertelt Van de Warrenburg. ‘We zijn jarenlang op zoek geweest naar DNA-fouten die deze aandoeningen veroorzaken, en hebben er veel in kaart gebracht. Maar we kennen lang niet alle oorzaken, dus daar is nog veel werk te doen.’ Al die kennis over de erfelijke aanleg zorgde er ook voor dat onderzoekers inmiddels beter begrijpen welke mechanismen de ziekten veroorzaken.
Natuurlijk beloop
Daardoor ontstaan steeds meer mogelijkheden voor nieuwe therapie. ‘Momenteel lopen klinische interventiestudies bij twee types erfelijke ataxie’, zegt Van de Warrenburg. ‘We testen een therapie met RNA-moleculen, die worden toegediend via een ruggenprik. We doen dat samen met een bedrijf en waren hiermee de eerste ter wereld.’ Die RNA-moleculen zijn een boodschapper van het DNA, ons erfelijk materiaal, en moeten de aanmaak van een schadelijk eiwit verminderen.'