Proefschrift Genetics of dementia with Lewy bodies

Proefschrift Genetics of dementia with Lewy bodies

Dementie met Lewy bodies (DLB) is een vaak voorkomende vorm van dementie. De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve achteruitgang van de denkfuncties met hierbij parkinsonisme, een fluctuerend bewustzijn en REM-slaap gedragsstoornissen.

Auteur: Leonie Vergouw

genetisch.jpg

Er is geen medicatie die aangrijpt op het ziekteproces en de gemiddelde overleving van patiënten met DLB is ongeveer 4 jaar vanaf de diagnose. Na overlijden worden er bij patiënten met DLB specifieke eiwitophopingen in de hersenschors gezien, die Lewy bodies en Lewy neurieten worden genoemd. Er is nog weinig bekend over de erfelijkheid van DLB en tot op heden zijn er maar weinig genetische onderzoeken naar DLB gedaan.

Genetica

Dit proefschrift draagt bij aan de kennis over de genetica van DLB. Ten eerste blijkt uit dit proefschrift dat DLB-patiënten met familieleden met dementie of de ziekte van Parkinson (ZvP) andere ziektekenmerken (fenotype) hebben dan DLB-patiënten zonder familieleden met deze ziektes.

Veranderingen

Als tweede blijkt uit dit proefschrift dat een bepaalde veel voorkomende variatie in het APOE gen en bepaalde veranderingen in het GBA genbelangrijke genetische factoren zijn die een rol spelen bij familiaire DLB en DLB met een snel progressief ziektebeloop. Als derde levert dit proefschrift meer bewijs dat het recent geïdentificeerde LRP10 gen waarschijnlijk niet alleen een rol speelt bij de ZvP en DLB, maar ook bij progressieve supranucleaire verlamming en mogelijk de ziekte van Alzheimer. Als laatste worden in dit proefschrift meerdere nieuwe eiwitten in het hersenvocht beschreven die waarschijnlijk een rol spelen bij DLB. Deze bevindingen kunnen leiden tot een meer accurate diagnose, een betere voorspelling van de prognose en uiteindelijk de ontwikkeling van medicatie die aangrijpt op het ziekteproces om DLB te vertragen of te voorkomen.

De druk van dit proefschrift is mede mogelijk gemaakt door de Parkinson Vereniging.

Labels:

Terug naar boven